Le dépistage de la trisomie 21

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La trisomie 21 est l'une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes, Elle concerne environ 1 grossesse sur 700. C’est une anomalie due à la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux.

Ce n'est pas une maladie génétique donc les antécédents n'augmentent pas le risque.

Le risque de porter un fœtus atteint de trisomie 21 augmente avec l’âge de la femme enceinte :

  • 0,07% à 25 ans (sur 10 000 femmes enceintes de 25 ans, 7 portent un fœtus atteint).
  • 0,26% à 35 ans (sur 10 000 femmes enceintes de 35 ans, 26 portent un fœtus atteint).
  • 3,6% à 45 ans (sur 10 000 femmes enceintes de 45 ans, 360 portent un fœtus atteint).

Le Test de dépistage de la Trisomie 21

Le test de dépistage est réalisé, de préférence, au 1er trimestre, entre 11 SA+1 et 13 SA + 6 jours. Si cette période est dépassée, il est possible de réaliser ce test au 2ème trimestre, entre 14 SA et 17 SA + 6 jours mais le dépistage est moins fiable et ne prendra pas en compte un calcul de risque complet.

Le test de dépistage se fait obligatoirement après l'échographie du 1er trimestre. Il n'est pas obligatoire et nécessite un consentement de votre part.

Ce test va combiner 3 éléments :

  1. L'âge maternelle
  2. La mesure de la clarté nucale faite au moment de l'échographie du 1er trimestre.
  3. Une prise de sang avec le dosage des marqueurs sériques (substances secrétées par le fœtus et le placenta). Un dosage des marqueurs sériques atypiques peut être un signe de trisomie.

A la suite de la prise de sang, nous aurons une évaluation du risque. Ce résultat nous permettra d’adapter la surveillance de la grossesse.


  • Si le risque est faible entre 1/1000 et 1/10000, le dépistage s'arrête et vous continuez le suivi habituel de votre grossesse, soit une échographie à 4mois 1/2.
  • Si le risque est intermédiaire entre 1/51 et 1/1000, nous vous proposerons alors un test complémentaire appelé dépistage non invasif (DPNI voir ci-dessous).
  • Si le risque est important, superieur à 1/50, une amniocentèse vous sera alors proposée. (Voir ci-dessous).

Le DPNI est une prise de sang qui permet d'analyser l'ADN fœtal (cellules fœtales) présent dans votre sang, Cette technique permet de détecter les principales trisomies 13, 18 et 21. Le DPNI est fiable à 99,9%.

Si le résultat est négatif : le test n'a pas détecté d'anomalie, la grossesse se poursuit normalement.

Si le résultat est positif : Une amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) ou une choriocentèse (prélèvement d'un échantillon de placenta) est nécessaire pour confirmer le résultat.

Et après ? Si le diagnostic de trisomie est confirmé !

Vous serez alors accompagnée pour prendre le temps de la réflexion, vous informer sur la trisomie 21, sur les possibilités de prise en charge et les aides.

Vous avez 2 possibilités :

  • Poursuivre votre grossesse tout en étant accompagnés jusqu’à l'arrivée de votre enfant.
  • Demander une interruption médicale de grossesse comme la loi le permet. Il n'y a pas de délais pour arrêter la grossesse dans le cas d'une interruption pour raisons médicales.

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Elles vous reçoivent dans le cabinet du lundi au vendredi de 8h30 à 18h30 selon les jours.

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